2026 年 4 月 15 日，国家医保局在国务院政策例行吹风会上正式公布，将15 种罕见病高价特效药纳入新版国家医保药品目录，政策于4 月 20 日起在全国范围内统一落地执行。

本次纳入的 15 种药物，覆盖神经纤维瘤病（Ⅰ 型）、全身型重症肌无力、戈谢病（Ⅰ 型）、法布雷病、亨廷顿舞蹈病、低磷性佝偻病、遗传性血管性水肿、脊髓性肌萎缩症（SMA）、原发性肉碱缺乏症、酪氨酸血症 Ⅰ 型、甲基丙二酸血症、丙酸血症、庞贝病、黏多糖贮积症、特发性肺动脉高压共 15 类高致残、高致死罕见病，其中多数为此前无医保覆盖的 "天价药"，单支 / 年治疗费用曾高达数十万至数百万元。

纳入医保前，依库珠单抗、艾加莫德 α 注射液等特效药年治疗费用超百万元，普通家庭难以承担央视新闻。经国家医保谈判大幅降价后，叠加医保 **70%-85%** 的报销比例，患者个人自付费用降至原费用的 1/10 以下。以脊髓性肌萎缩症（SMA）用药为例，曾 "70 万元一针" 的特效药，经谈判降至 3.3 万元左右，医保报销后患者自付仅数千元央视新闻。

政策同步覆盖职工医保、居民医保（含新农合）参保人，患者在定点医院、定点药店均可直接刷医保结算，无需先行垫付。截至目前，国内获批上市的罕见病用药中，超90 种已纳入医保，罕见病患者用药可及性显著提升。